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BHD综合征的病理机制的研究突破

文章来源:十三水游戏平台发布时间:2020-05-07浏览次数:708


十三水游戏平台高千教授、易龙副教授团队,最近在《Thorax》上发表文章(第一作者闵海燕博士),阐述了肺型BHD综合征(Birt-Hogg-Dubé SyndromeBHDS)分子病理机制研究成果。

BHDS是一种常染色体显性遗传病,致病基因FolliculinFLCN)。患者可发生肺大泡、皮肤毛囊纤维瘤及肾癌等退行性或增生性病理,机制不明。在我国,BHDS单纯肺损表型最为常见,且与其他表型相似的疾病混诊,亟需实现鉴别。

该团队经10余年努力,通过与省内外多家医院合作及广大农村社区遗传调查,建立了国内最大的BHDS样本库,发现了20余个新的突变位点,并帮助合作医院建立了BHDS中心,提出和发展了新的筛查策略和手段,发表了国内主要BHDS相关SCI论文,研究成果得到欧洲BHDS中心的关注。团队核心成员易龙副教授先后两次获得BHDS相关自然基金项目支持。

高千课题组BHD综合征研究团队主要成员

最新的研究揭示了FLCN基因突变通过肺上皮细胞特异性miR-424-5plet-7d-5p表达,经外泌作用,实现对肺上皮和肺间质TGF-bWnt信号通路的差异性细分调控,使肺局部上皮凋亡增加,间质细胞上皮样转化,阻遏了相关细胞的损伤修复,最终形成灶性退行性肺大泡病理的机制。文章并阐述了上述miRNAs作为疾病标志物的高特异性和敏感性。

 BHD综合征肺大泡病理形成模式图